Dette er historien om femårige Clara, der lever et usædvanligt liv, hvor det meste foregår i mørke med solbriller på. Hun lider af en særlig form for epilepsi, der er svær at behandle. Ny medicin kan potentielt ændre hendes liv, men det er endnu ikke godkendt i Danmark. Derfor forsøger familien nu at skaffe behandling udenfor landets grænser.

Clara ligger på puslebordet i den lille lejlighed på anden sal i det sydlige Aarhus, og hendes far, Martin, skal til at skifte bleen. Clara er ikke på toppen. Hun føles varm og har en smule feber, efter at hun tidligere på dagen har været forbi lægen, hvor hun har fået sit tremåneders vaccinestik med en måneds forsinkelse.

Efter lægebesøget har hun sovet det meste af dagen væk, mens hun har været sammen med sin mor, Jessica.

Det er dog først, da hun ligger på puslebordet, alvoren går op for de nybagte forældre. Bare fire måneder gammel får Clara spjæt i venstre arm og venstre ben. Venstre side af nakken begynder at trække sig sammen.

Martin kalder på Jessica, der straks ringer til lægevagten.

Clara trækker vejret og er egentlig ved bevidsthed, medmindre der kommer tics. Under samtalen med vagtlægen bliver hun helt stiv i kroppen og forsvinder væk. Hele kroppen begynder at ryste, og der kommer fråde ud af munden på den lille pige.

Forældrene får af lægevagten streng besked på, at de ikke må vende deres datter på hovedet. Ambulancen er på vej.

- Det føles som evigheder, siger Jessica.

Martin sidder med sin datter i armene og forsøger at få styr på kramperne, da ambulancen ankommer. Redderne kan dog heller ikke få Claras kramper til at stoppe.

- De virker faktisk lidt frustrerede. Det er ikke så godt at små børn har feber generelt, og de virker stressede over situationen, siger Jessica.

Hvad der sker herefter, er en sløret omgang for familien. Frygten for at miste deres barn har fået dem til at fortrænge store dele af oplevelsen. Efterfølgende har Jessica kigget i journalen for at få klarhed over forløbet.

Clara ender på intensivafdelingen med massevis af slanger ind og ud af kroppen. I næsten to timer har Clara været i kramper.

- Det er lang tid ikke at få nok ilt. Det var sindssygt. Det var traumatisk.

Selvom hverken de eller lægerne ved det, da Clara kommer til sig selv igen, viser den her dag sig at være skelsættende for Clara og familiens liv.

Sygdommen

Der skal flere anfald og en lang udredning til, før lægerne finder ud af, hvad der er galt med Clara. Konklusionen bliver, at hun lider af det, der hedder Dravet syndrom. Det er en relativ sjælden form for epilepsi, som kun har ramt omkring 70 personer i Danmark. 

Sygdommen har som i Claras tilfælde stor indvirkning på dagligdagen. De epileptiske anfald med kramper bliver udløst af alt fra temperaturskift, blinkende eller meget lys, ophidselse eller noget så simpelt som mønstre med prikker eller linjer.

Det har altså ikke noget med vaccinen at gøre. Det første krampeanfald blev udelukkende udløst af den feber, vaccinen medførte.

For at undgå så mange anfald som muligt, er der både mørklægnings- og almindelige gardiner i samtlige rum hjemme hos Clara og familien. På den måde kan de bedre styre, hvor meget lyspåvirkning hun bliver udsat for.

Samtidig har de installeret tre klimaanlæg, der hjælper med at holde en jævn temperatur i hele boligen.

Hverdagen 

Det er nu fem år siden, Clara havde sit første anfald.

Hun ligger uroligt i sin seng, mens mørklægningsgardinerne er rullet helt ned. Det er selvom klokken er et om eftermiddagen en helt almindelig torsdag. I sine hænder har hun en telefon, hvor hun ser den ene YouTube-video efter den anden.

På trods af, at hun har svært ved at finde ro i kroppen, er tiden på YouTube en af hendes absolutte yndlingsaktiviteter. Hun er nu fem år gammel, og det her er et typisk billede af Claras hverdag.

I rummet ved siden af er hendes mor, Jessica. Uanset hvad hun laver, har hun altid det ene øje på iPaden, der nærmest er smeltet sammen med hendes hånd. På iPaden afslører tre overvågningskameraer hver en bevægelse hos Clara, hvis og når hun flytter sig rundt i huset. 

Selvom det kan virke voldsomt at blive overvåget konstant, er det en nødvendighed for, at Clara kan få lidt tid for sig selv, uden at hendes mor fysisk kigger hende over skulderen. Billederne afslører nemlig, om femårige Clara er ved at få endnu et af sine anfald.

Dem får hun nemlig mange af, og i løbet af det seneste år er det kun blevet værre. I 2020 havde hun 33 store krampeanfald – og bare i de seneste to måneder har der været 30 af slagsen.

Det er også derfor, hun oftest ses med sine lyserøde solbriller på – inde såvel som ude. Sammen med mørklægningsgardinerne holder de anfaldene på et minimum.

På den måde er det meste af familiens liv indrettet efter Claras behov. Jessica er ikke kommet ud på arbejdsmarkedet efter hendes uddannelse som fysioterapeut. I stedet bruger hun med økonomisk hjælp fra kommunen alle sine vågne timer på Clara.

- Vi er jo bare hjemme og har gardinerne trukket for. Clara forstår ikke, at hun er syg. Hun har ikke den selvindsigt endnu. Jeg kan ikke forklare hende, at det er vigtigt, at hun sidder stille i sofaen, så hun ikke får kramper af at bevæge sig, siger hun.

Selvom Clara er tilknyttet en specialbørnehave, kommer hun langt fra afsted hver dag. Og de dage hun kommer afsted, holder Jessica sig altid i nærheden. I børnehaven har Clara sit eget rum og en pædagog, der kun har øje på hende. Alligevel risikerer de mange indtryk at udløse endnu et anfald.

- Vinterhalvåret er nok der, hvor hun har mest fravær. Det er en periode, hvor mange børn er inde, og mange får forskellige infektioner. Dem er vi enormt bange for, at Clara får. Det giver hende ikke bare et krampeanfald i fem minutter, men det giver hende anfald, der ikke stopper og kræver, at hun bliver hentet af en ambulance. I værste fald ender hun i en respirator.

Generelt skal der ikke meget til, før Clara får et af sine anfald. Fem minutter på legepladsen eller i skoven kan været nok til at vælte læsset. Derfor har hun også en speciel klapvogn med en kaleche, der skal skærme hende. Oftest er det dog heller ikke nok. Derfor foregår mange af familiens ture i handicapbilen, der har tonede ruder og klimaanlæg.

Herfra kan Clara kigge ud på verden gennem de mørke ruder. 

Diagnosen

Med troen på, at det første anfald på puslebordet er et enkeltstående tilfælde, får familien ingen medicin med hjem fra hospitalet. Efter et par måneder skal Clara så have endnu et af sine vaccinestik.

Klog af skade, og måske i højere grad frygt, vælger familien at være hjemme med hende efterfølgende, så de kender adressen, hvis de får brug for en ambulance igen. Og det får de.

Denne gang varer anfaldet i en time, og familien bliver efter indlæggelsen sendt hjem med medicin. 

I den efterfølgende tid begynder Clara at få flere og flere små anfald. Så kramper den ene arm. Så benet. Jævnlige anfald på 20-30 minutter. Familien får besked på at filme alle anfald, så lægerne kan blive klogere på, hvad der ligger bag.

- Det første år af Claras liv er vi ud og ind af hospitalet. Jeg kører utrolig meget i ambulance med hende. Det er ikke lige sådan, jeg forestillede mig min barsel, men vi er bare i det. Der er ikke tid til at bearbejde nogen sorg eller tænke over, hvad der foregår, siger Jessica.

Til at starte med får Clara diagnosen fokal epilepsi, men medicinen holder ikke anfaldene væk.

Derfor får Clara foretaget en gentest, da hun er omkring et år gammel.

Testen viser, at hun har en spontant opstået mutation på det gen, der hedder SCN1A. Det er et bredt spektrum, hvor man kan lide af alt fra migræne til Dravet syndrom.

- Jeg havde ikke lyst til at spørge lægerne om, hvad det betød, for jeg havde læst en masse grimme ting om genfejlen på nettet. Der står, at børnene får en grad af retardering, og at de har behov for støtte og hjælp hele vejen rundt i systemet.

- Hun ville nok aldrig komme til at bo selv, og lægen sagde, at hun ikke som sådan ville komme til at udvikle et sprog.

Turen hjem fra Skejby Sygehus, hvor Clara sidder i sin barnestol på bagsædet, er første gang, Jessica ser sin mand græde.

- Vi spurgte ikke mere ind, for det var rigeligt at tage ind. Selvom vi kørte hjem med vores barn, føltes det som om, at vi havde mistet hende. Det var tabet af et rask barn, men hun sad alligevel omme på bagsædet og virkede helt normal.

Efter de første par år af et barns levetid med Dravet syndrom, begynder sygdommen at vise sine spor kognitivt. Det har den også gjort på Clara.

Selvom hun nu er fem år gammel, har hun et kognitivt niveau, der svarer til et barn på to og et halvt år. Det viser sig eksempelvis på det sproglige niveau, hvor det er begrænset, hvor komplicerede samtaler Clara kan magte.

Når det kommer til det grovmotoriske, er udviklingen heller ikke som normal. På trods af sin alder kan Clara hverken løbe eller cykle sikkert på en trehjulet cykel.

Efterslæbet skyldes, at de mange krampeanfald, hvor hjernen får for lidt ilt, fungerer som en masse små hjerneskader.

Medicinen 

Clara er nået igennem al relevant medicinsk behandling, der findes i Danmark. Hun får en skræddersyet kost, som hovedsagligt består af fedt, og kombinationen har været med til i perioder at sænke antallet af anfald.

Ude i verden findes dog et præparat, der har vist sig at have god effekt. Fenfluramin, hedder det.

Forskerne bag har konkluderet, at det kan være en ”vigtig ny behandlingsmulighed for patienter med Dravet syndrom”, da medicinen i forsøg fjernede tre ud af fire anfald hos børn.

- Det kan potentielt ændre Claras liv fuldstændig. Det vil betyde, at alle de ting, hun er blevet frarøvet i sin barndom, som at lege på legepladsen og være i zoologisk have, pludselig kan lade sig gøre. Jeg vil bare så gerne give hende de gode oplevelser.

Medicinen er allerede blevet godkendt i USA og hos det europæiske lægemiddelagentur, men Medicinrådet i Danmark har endnu ikke taget stilling til, om det skal godkendes i Danmark.

Den proces begyndte officielt den 9. september 2020, men der kan stadig gå op mod et halvt år, før den afsluttes.

- Jeg bliver desperat, for vi har forsøgt alt, hvad vi kan gøre selv, siger Jessica.

Den desperation har nu ført til, at familien har startet en indsamling. Her er målet, at de vil skrabe 220.000 kroner sammen, som forhåbentlig kan sikre dem en tur til Tyskland.

Her er medicinen allerede godkendt, og med hjælp fra en tysk neurolog bør beløbet være stort nok til at kunne medicinere Clara i omkring et år.

- Vores eneste mulighed er at skaffe pengene. Så kan vi få det udskrevet på recept, og Clara kan få startet behandlingen.

Indsamlingen startede den 18. oktober, og der er allerede nu samlet 167.000 kroner. Derfor håber de også på, at de ikke bare runder de 220.000 kroner, men kommer endnu længere op.

Derved kan de måske samle penge nok til, at endnu et barn kan få behandlingen, mens de venter på, at de danske myndigheder efter forventningen godkender Fenfluramin her i landet.

Med det liv, Clara har levet indtil videre, tør Jessica ikke at spå for meget om fremtiden. Viser Fenfluramin sig at have den ønskede effekt, tror hun dog på, at det ville være med til at ændre Claras liv.

- Hvis vi får ro på hendes hjerne, vil der også være mulighed for, at hun på sigt kan lære at læse – og det kan give hende et mere almindeligt liv. Pædagogerne siger, at hun virker til at have en god forståelse for tal og bogstaver, men det kræver, at hun er anfaldsfri i længere perioder, end hun er nu.

Indtil da lever Clara videre i mørket bag sine solbriller.

Tekst: Christian Fomsgaard

Fotos: Privat og TV2 ØSTJYLLAND

Redaktør: Asbjørn Andersen

Design og layout: Frederikke Schmidt

Udgivet: November 2021

Læs også:

Femårige Clara lever i mørke med solbriller på

Læs også:

Femårige Clara lever i mørke med solbriller på